小児難病 ホルモンで改善 レット症候群 聖マリア病院、久留米大グループ 治療薬開発に期待

西日本新聞

 小児期に発症し、運動能力や知能に障害が生じる指定難病「レット症候群」の治療について、体内で生成されるホルモンの一種「グレリン」に症状を改善する効果があることが、聖マリア病院(福岡県久留米市)と久留米大(同)グループの研究で分かった。一部患者への投与で体の震えやこわばりなどの症状が改善されており、新たな治療薬の開発が期待される。

 同グループが、国際的な学術機関「世界神経学連合」の機関誌(電子版)で発表した。レット症候群は女児に多く、1歳ごろから障害が現れ、徐々に進行する神経疾患。遺伝子の変異が脳や神経などに作用して発症すると考えられており、自閉症やてんかんを伴うこともある。国内患者は推計4千~5千人。リハビリなどの対症療法以外に効果的な治療法は見つかっていないという。

 グレリンは主に胃で分泌され、体内で成長ホルモンの分泌を促すなどの役割を担う。別の研究で、レット症候群の患者はグレリンの血中濃度が低いことが分かっている。

 そこで研究チームは、2015年から同意を得た10~30代のレット症候群の患者4人にグレリンを静脈注射で投与。2年以上と10カ月以上投与した2人の患者について、体のこわばりや震え、睡眠障害などの症状に改善があった。2人は現在も投与を続けており、副作用はほぼないという。

 聖マリア病院の松石豊次郎レット症候群研究センター長と久留米大小児科の弓削康太郎助教は「これまで進行する症状を食い止めるのが難しかった。待ち望む患者や、家族のためにグレリンを用いた治療薬開発につなげたい」と話している。

 ●効果の検証など壁多く

 ▼厚生労働省レット症候群研究班の伊藤雅之班長の話 臨床現場の治療に生かすには、基礎研究の積み重ねや効果の検証などまだ多くの壁がある。成果がより洗練された形で近い将来患者さんの元に届くことを期待している。


=2017/05/22付 西日本新聞朝刊=

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